إن فحص الطفل حديث الولادة إجراء مهم لأن الطفل الذي يعاني من أحد هذه الأمراض قد يبدو معافى، ولكن عند ظهور الأعراض قد يكون الضرر الدائم حدث بالفعل. وهذا الضرر الدائم قد يؤدي الى التخلف العقلي أو الإعاقة أو الوفاة في الكثير من الحالات.