هناك أنواع عديدة من الأمراض التي يمكن الكشف عنها من خلال فحص حديثي الولادة ، مثل الاضطرابات الاستقلابية، والاضطرابات الهرمونية، وأمراض الدم، واضطرابات السمع. تشكل اختبارات الكشف عن الاضطرابات الاستقلابية معظم إختبارات فحص الامراض عند حديثي الولادة.